Genomics Beyond Health - דוח מלא (זמין באינטרנט)

ברצוננו להגדיר עוגיות נוספות כדי להבין כיצד אתה משתמש ב-GOV.UK, לזכור את ההגדרות שלך ולשפר את שירותי הממשלה.
קיבלת עוגיות נוספות.ביטלת את הסכמתך לעוגיות אופציונליות.אתה יכול לשנות את הגדרות העוגיות שלך בכל עת.
אלא אם צוין אחרת, פרסום זה מופץ תחת רישיון הממשל הפתוח v3.0.כדי לצפות ברישיון זה, בקר ב-nationalarchives.gov.uk/doc/open-government-licence/version/3 או כתוב ל- Information Policy, The National Archives, Kew, London TW9 4DU, או דוא"ל: psi@nationalarchives.gov.בריטניה הגדולה.
אם נודע לנו על מידע כלשהו על זכויות יוצרים של צד שלישי, תצטרך לקבל אישור מבעלי זכויות היוצרים המתאים.
הפרסום זמין בכתובת https://www.gov.uk/government/publications/genomics-beyond-health/genomics-beyond-health-full-report-accessible-webpage.
ה-DNA הוא הבסיס לכל החיים הביולוגיים והוא התגלה לראשונה בשנת 1869 על ידי הכימאי השוויצרי פרידריך מישר.מאה שנים של גילויים מצטברים הביאו את ג'יימס ווטסון, פרנסיס קריק, רוזלינד פרנקלין ומוריס וילקינס בשנת 1953 לפתח את דגם ה"סליל הכפול" המפורסם כעת, המורכב משתי שרשראות שלובות.עם ההבנה הסופית של מבנה ה-DNA, עברו עוד 50 שנה עד שהגנום האנושי השלם רושם ב-2003 על ידי פרויקט הגנום האנושי.
הרצף של הגנום האנושי בתחילת המילניום הוא נקודת מפנה בהבנתנו את הביולוגיה האנושית.לבסוף, נוכל לקרוא את השרטוט הגנטי של הטבע.
מאז, הטכנולוגיות שאנו יכולים להשתמש בהן כדי לקרוא את הגנום האנושי התקדמו במהירות.לקח 13 שנים לרצף את הגנום הראשון, מה שאומר שמחקרים מדעיים רבים התמקדו רק בחלקים מסוימים של ה-DNA.כעת ניתן לרצף את כל הגנום האנושי ביום אחד.ההתקדמות בטכנולוגיית רצף זו הובילה לשינויים גדולים ביכולת שלנו להבין את הגנום האנושי.מחקר מדעי בקנה מידה גדול שיפר את ההבנה שלנו לגבי הקשר בין חלקים מסוימים של ה-DNA (גנים) וחלק מהתכונות והתכונות שלנו.עם זאת, השפעת הגנים על תכונות שונות היא חידה מורכבת מאוד: לכל אחד מאיתנו יש כ-20,000 גנים הפועלים ברשתות מורכבות המשפיעות על התכונות שלנו.
עד היום מוקד המחקר היה בבריאות ובמחלות, ובחלק מהמקרים התקדמנו משמעותית.זה המקום שבו הגנומיקה הופכת לכלי בסיסי בהבנתנו את הבריאות והתקדמות המחלה.תשתית הגנומיקה המובילה בעולם בבריטניה מציבה אותה בחזית העולם מבחינת נתונים גנומיים ומחקר.
זה ניכר לאורך כל מגיפת ה-COVID, כאשר בריטניה מובילה את הדרך בריצוף הגנום של נגיף ה-SARS-CoV-2.Genomics עומדת להפוך לעמוד המרכזי של מערכת הבריאות העתידית של בריטניה.זה אמור לספק יותר ויותר גילוי מוקדם של מחלות, אבחון של מחלות גנטיות נדירות ולעזור להתאים טוב יותר את שירותי הבריאות לאנשים.
מדענים מבינים טוב יותר כיצד הדנ"א שלנו מקושר למגוון רחב של מאפיינים בתחומים שאינם בריאות, כגון תעסוקה, ספורט וחינוך.מחקר זה עשה שימוש בתשתית הגנומית שפותחה למחקר בריאותי, ושינה את ההבנה שלנו לגבי האופן שבו מגוון רחב של תכונות אנושיות נוצרות ומפותחות.בעוד הידע הגנומי שלנו על תכונות לא בריאות הולך וגדל, הוא מפגר הרבה מאחורי תכונות בריאות.
ההזדמנויות והאתגרים שאנו רואים בגנומיקה בריאותית, כגון הצורך בייעוץ גנטי או כאשר בדיקות מספקות מספיק מידע כדי להצדיק את השימוש בה, פותחים צוהר לעתיד הפוטנציאלי של גנומיקה שאינה בריאותית.
בנוסף לשימוש המוגבר בידע גנומי במגזר הבריאות, מספר הולך וגדל של אנשים הופכים מודעים לידע הגנומי באמצעות חברות פרטיות המספקות שירותים ישירים לצרכן.תמורת תשלום, חברות אלו מציעות לאנשים את ההזדמנות ללמוד את מוצאם ולקבל מידע גנומי על מגוון תכונות.
הגדלת הידע מהמחקר הבינלאומי אפשרה פיתוח מוצלח של טכנולוגיות חדשות, והדיוק שבו אנו יכולים לחזות מאפיינים אנושיים מ-DNA הולך וגדל.מעבר להבנה, כעת ניתן מבחינה טכנית לערוך גנים מסוימים.
בעוד לגנומיקה יש פוטנציאל לשנות היבטים רבים של החברה, השימוש בה יכול לבוא עם סיכונים אתיים, נתונים ואבטחה.ברמה הלאומית והבינלאומית, השימוש בגנומיקה מוסדר על ידי מספר הנחיות וולונטריות וכללים כלליים יותר שאינם ספציפיים לגנומיקה, כגון חוק הגנת המידע הכללי.ככל שכוחה של הגנומיקה גדל והשימוש בה מתרחב, ממשלות עומדות יותר ויותר בפני הבחירה האם גישה זו תמשיך לשלב בצורה מאובטחת את הגנומיקה בחברה.רתימת החוזקות המגוונות של בריטניה במחקר תשתיות וגנומיקה ידרוש מאמץ מתואם מצד הממשלה והתעשייה.
אם היית יכול לקבוע אם ילדך יכול להצטיין בספורט או בלימודים, האם היית?
אלו הן רק חלק מהשאלות שאנו צפויים לעמוד בפנינו בעתיד הקרוב, שכן המדע הגנומי מספק לנו עוד ועוד מידע על הגנום האנושי והתפקיד שהוא ממלא בהשפעה על התכונות וההתנהגויות שלנו.
מידע על הגנום האנושי - רצף החומצה הדאוקסיריבונוקלאית (DNA) הייחודי שלו - כבר נמצא בשימוש כדי לבצע כמה אבחנות רפואיות ולהתאים אישית את הטיפול.אבל אנחנו גם מתחילים להבין כיצד הגנום משפיע על התכונות וההתנהגויות של אנשים מעבר לבריאות.
יש כבר עדויות לכך שהגנום משפיע על תכונות שאינן בריאותיות כמו לקיחת סיכונים, היווצרות חומרים ושימוש.ככל שאנו לומדים יותר על האופן שבו גנים משפיעים על תכונות, אנו יכולים לחזות טוב יותר כמה סביר ובאיזו מידה מישהו יפתח את התכונות הללו על סמך רצף הגנום שלו.
זה מעלה כמה שאלות חשובות.איך משתמשים במידע הזה?מה זה אומר על החברה שלנו?כיצד ייתכן שיהיה צורך להתאים מדיניות במגזרים שונים?האם אנחנו צריכים יותר רגולציה?כיצד נטפל בסוגיות האתיות שהועלו, תוך התייחסות לסיכונים של אפליה ואיומים פוטנציאליים על הפרטיות?
בעוד שחלק מהיישומים הפוטנציאליים של גנומיקה לא יתממשו בטווח הקצר או אפילו הבינוני, דרכים חדשות להשתמש במידע גנומי נחקרות כיום.זה אומר שעכשיו זה הזמן לחזות את השימוש העתידי בגנומיקה.אנחנו גם צריכים לשקול את ההשלכות האפשריות אם שירותים גנומיים יהיו זמינים לציבור לפני שהמדע באמת מוכן.זה יאפשר לנו לשקול כראוי את ההזדמנויות והסיכונים שיישומים חדשים אלה של גנומיקה עשויים להציג ולקבוע מה אנחנו יכולים לעשות בתגובה.
דו"ח זה מציג את הגנומיקה לאנשים שאינם מומחים, בוחן כיצד המדע התפתח, ומנסה לשקול את השפעתו על תחומים שונים.הדו"ח בוחן מה עשוי להתרחש כעת ומה עשוי לקרות בעתיד, ובוחן היכן ניתן להעריך יתר על המידה את כוחה של הגנומיקה.
גנומיקה היא לא רק עניין של מדיניות בריאות.זה יכול להשפיע על מגוון רחב של תחומי פוליסה, מחינוך ומשפט פלילי ועד תעסוקה וביטוח.דוח זה מתמקד בגנומיקה אנושית שאינה בריאותית.הוא גם בוחן את השימוש בגנום בחקלאות, באקולוגיה ובביולוגיה סינתטית כדי להבין את רוחב השימושים הפוטנציאליים שלו בתחומים אחרים.
עם זאת, רוב מה שאנו יודעים על הגנומיקה האנושית מגיע ממחקר שבחן את תפקידה בבריאות ובמחלות.בריאות היא גם מקום שבו מפתחים יישומים פוטנציאליים רבים.זה המקום שבו נתחיל, ובפרקים 2 ו-3 מוצגים המדע והפיתוח של הגנומיקה.זה מספק הקשר לתחום הגנומיקה ומספק את הידע הטכני הדרוש כדי להבין כיצד גנומיקה משפיעה על אזורים שאינם בריאותיים.קוראים ללא רקע טכני יכולים לדלג בבטחה על מבוא זה לפרקים 4, 5 ו-6, המציגים את התוכן העיקרי של דוח זה.
בני אדם מוקסמים זה מכבר מהגנטיקה שלנו ומהתפקיד שהיא ממלאת בהיווצרותנו.אנו מבקשים להבין כיצד גורמים גנטיים משפיעים על המאפיינים הגופניים, הבריאות, האישיות, התכונות והכישורים שלנו, וכיצד הם מתקשרים עם השפעות סביבתיות.
4 מיליארד פאונד, 13 שנים של עלות וזמן לפיתוח רצף הגנום האנושי הראשון (עלות מותאמת לאינפלציה).
גנומיקה היא חקר הגנום של אורגניזמים - רצפי ה-DNA המלאים שלהם - וכיצד כל הגנים שלנו עובדים יחד במערכות הביולוגיות שלנו.במאה ה-20, חקר הגנום הוגבל בדרך כלל לתצפיות על תאומים כדי לחקור את תפקיד התורשה והסביבה בתכונות פיזיות והתנהגותיות (או "טבע וטיפוח").עם זאת, אמצע שנות ה-2000 סומנו בפרסום ראשון של הגנום האנושי ופיתוח טכנולוגיות גנומיות מהירות וזולות יותר.
שיטות אלו מביאות לכך שחוקרים יכולים סוף סוף ללמוד את הקוד הגנטי ישירות, בעלות ובזמן נמוכים בהרבה.ריצוף הגנום האנושי שלם, שבעבר ארך שנים ועלה מיליארדי פאונד, נמשך כעת פחות מיום ועולה כ-800 פאונד [הערת שוליים 1].חוקרים יכולים כעת לנתח את הגנום של מאות אנשים או להתחבר לביובנקים המכילים מידע על הגנום של אלפי אנשים.כתוצאה מכך, נתונים גנומיים מצטברים בכמויות גדולות לשימוש במחקר.
עד כה, נעשה שימוש בגנומיקה בעיקר בתחום הבריאות והמחקר הרפואי.לדוגמה, זיהוי נוכחות של וריאנטים גנטיים פגומים, כגון וריאנט BRCA1 הקשור לסרטן השד.זה עשוי לאפשר טיפול מונע מוקדם יותר, שלא היה אפשרי ללא ידיעת הגנום.עם זאת, ככל שהבנתנו את הגנומיקה השתפרה, התברר יותר ויותר שהשפעת הגנום משתרעת הרבה מעבר לבריאות ומחלות.
במהלך 20 השנים האחרונות, החיפוש להבין את המבנה הגנטי שלנו התקדם בצורה משמעותית.אנחנו מתחילים להבין את המבנה והתפקוד של הגנום, אבל עדיין יש הרבה מה ללמוד.
אנחנו יודעים מאז שנות ה-50 שרצף ה-DNA שלנו הוא הקוד שמכיל את ההוראות כיצד התאים שלנו מייצרים חלבונים.כל גן מתאים לחלבון נפרד שקובע את התכונות של אורגניזם (כגון צבע עיניים או גודל פרח).DNA יכול להשפיע על תכונות באמצעות מנגנונים שונים: גן בודד יכול לקבוע תכונה (לדוגמה, סוג דם ABO), מספר גנים יכולים לפעול באופן סינרגטי (לדוגמה, צמיחת עור ופיגמנטציה), או גנים מסוימים יכולים לחפוף, ולמסוך את ההשפעה של גנים.גנים.גנים אחרים (כגון התקרחות וצבע שיער).
רוב התכונות מושפעות מהפעולה המשולבת של רבים (אולי אלפי) מקטעי DNA שונים.אבל מוטציות ב-DNA שלנו גורמות לשינויים בחלבונים, מה שעלול להוביל לשינוי בתכונות.זהו המניע העיקרי של שונות ביולוגית, גיוון ומחלות.מוטציות יכולות לתת לאדם יתרון או חיסרון, להיות שינויים ניטרליים, או ללא השפעה כלל.הם יכולים לעבור במשפחות או לבוא מהתעברות.עם זאת, אם הם מתרחשים בבגרות, זה בדרך כלל מגביל את החשיפה שלהם לפרטים ולא לצאצאים שלהם.
שונות בתכונות יכולה להיות מושפעת גם ממנגנונים אפיגנטיים.הם יכולים לשלוט אם גנים מופעלים או מכבים.בניגוד למוטציות גנטיות, הן הפיכות ותלויות בחלקן בסביבה.המשמעות היא שהבנת הסיבה לתכונה אינה רק עניין של למידה איזה רצף גנטי משפיע על כל תכונה.יש צורך להתייחס לגנטיקה בהקשר רחב יותר, להבין רשתות ואינטראקציות ברחבי הגנום, כמו גם את תפקידה של הסביבה.
ניתן להשתמש בטכנולוגיה גנומית כדי לקבוע את הרצף הגנטי של אדם.שיטות אלה נמצאות כיום בשימוש נרחב במחקרים רבים ומוצעות יותר ויותר על ידי חברות מסחריות לניתוח בריאות או אבות.השיטות בהן משתמשות חברות או חוקרים לקביעת הרצף הגנטי של מישהו משתנות, אך עד לא מזמן, נעשה שימוש נפוץ ביותר בטכניקה הנקראת DNA microarraying.מיקרו-מערכים מודדים חלקים מהגנום האנושי במקום לקרוא את הרצף כולו.מבחינה היסטורית, שבבי מיקרו היו פשוטים, מהירים וזולים יותר משיטות אחרות, אבל לשימוש שלהם יש כמה מגבלות.
לאחר שהנתונים מצטברים, ניתן לחקור אותם בקנה מידה באמצעות מחקרי אסוציאציה כלל-גנום (או GWAS).מחקרים אלו מחפשים וריאנטים גנטיים הקשורים לתכונות מסוימות.עם זאת, עד כה, אפילו המחקרים הגדולים ביותר חשפו רק חלק קטן מההשפעות הגנטיות העומדות בבסיס רבות מהתכונות בהשוואה למה שהיינו מצפים ממחקרי תאומים.אי זיהוי כל הסמנים הגנטיים הרלוונטיים לתכונה ידועה כבעיית "התורשה החסרה".[הערת שוליים 2]
עם זאת, היכולת של GWAS לזהות וריאנטים גנטיים קשורים משתפרת עם יותר נתונים, כך שהבעיה של חוסר תורשה עשויה להיפתר ככל שנאספים יותר נתונים גנומיים.
בנוסף, ככל שהעלויות ממשיכות לרדת והטכנולוגיה ממשיכה להשתפר, יותר ויותר חוקרים משתמשים בטכניקה הנקראת רצף גנום שלם במקום מיקרו-מערכים.זה קורא ישירות את כל רצף הגנום ולא רצפים חלקיים.רצף יכול להתגבר על רבות מהמגבלות הקשורות למיקרו-מערכים, וכתוצאה מכך נתונים עשירים ואינפורמטיביים יותר.נתונים אלה גם עוזרים להפחית את בעיית אי-תורשה, מה שאומר שאנו מתחילים ללמוד יותר על אילו גנים פועלים יחד כדי להשפיע על תכונות.
כמו כן, האוסף המאסיבי של רצפי גנום שלם המתוכנן כעת למטרות בריאות הציבור יספק מערכי נתונים עשירים ואמינים יותר למחקר.זה יועיל לאלו שלומדים תכונות בריאות ולא בריאות.
ככל שאנו לומדים יותר על האופן שבו גנים משפיעים על תכונות, אנו יכולים לחזות טוב יותר כיצד גנים שונים עשויים לעבוד יחד עבור תכונה מסוימת.זה נעשה על ידי שילוב השפעות משוערות ממספר גנים למדד אחד של אחריות גנטית, המכונה ציון פוליגני.ציונים פוליגניים נוטים להיות מנבאים מדויקים יותר של הסבירות של אדם לפתח תכונה מאשר סמנים גנטיים בודדים.
ציונים פוליגניים צוברים כיום פופולריות בחקר הבריאות במטרה להשתמש בהם יום אחד כדי להנחות התערבויות קליניות ברמת הפרט.עם זאת, ציונים פוליגניים מוגבלים על ידי GWAS, ולכן רבים עדיין לא חזו את תכונות היעד שלהם בצורה מדויקת מאוד, וציונים פוליגניים לצמיחה משיגים דיוק ניבוי של 25% בלבד.[הערת שוליים 3] משמעות הדבר היא שעבור סימנים מסוימים הם עשויים שלא להיות מדויקים כמו שיטות אבחון אחרות כגון בדיקות דם או MRI.עם זאת, ככל שהנתונים הגנומיים משתפרים, הדיוק של הערכות פוליגניות אמור להשתפר גם כן.בעתיד, ציונים פוליגניים עשויים לספק מידע על סיכון קליני מוקדם יותר מכלי אבחון מסורתיים, ובאותו אופן ניתן להשתמש בהם כדי לחזות תכונות שאינן בריאותיות.
אבל, כמו לכל גישה, יש לה מגבלות.המגבלה העיקרית של GWAS היא הגיוון של הנתונים בהם נעשה שימוש, שאינו משקף את מגוון האוכלוסייה כולה.מחקרים הראו כי עד 83% מה-GWAS מבוצעים בקבוצות ממוצא אירופי בלבד.[הערת שוליים 4] ברור שזה בעייתי כי זה אומר ש-GWAS יכול להיות רלוונטי רק לאוכלוסיות מסוימות.לכן, פיתוח ושימוש במבחנים מנבאים המבוססים על תוצאות הטיית אוכלוסיית GWAS עלולים להוביל לאפליה של אנשים מחוץ לאוכלוסיית GWAS.
לגבי תכונות שאינן בריאותיות, התחזיות המבוססות על ציונים פוליגניים הם כיום פחות אינפורמטיביים ממידע לא גנומי זמין.לדוגמה, ציונים פוליגניים לניבוי הישגים חינוכיים (אחד הציונים הפוליגניים החזקים ביותר שקיימים) הם פחות אינפורמטיביים מאשר מדדים פשוטים של השכלת הורים.[הערת שוליים 5] כוח הניבוי של ציונים פוליגניים יגדל בהכרח ככל שההיקף והמגוון של המחקרים, כמו גם מחקרים המבוססים על נתוני רצף גנום שלם, יגדלו.
מחקר הגנום מתמקד בגנומיקה של בריאות ומחלות, ועוזר לזהות חלקים מהגנום המשפיעים על הסיכון למחלה.מה שאנחנו יודעים על תפקיד הגנומיקה תלוי במחלה.עבור כמה מחלות גן בודד, כמו מחלת הנטינגטון, אנו יכולים לחזות במדויק את הסבירות של אדם לפתח את המחלה על סמך הנתונים הגנומיים שלו.עבור מחלות הנגרמות על ידי גנים רבים בשילוב עם השפעות סביבתיות, כגון מחלת לב כלילית, הדיוק של התחזיות הגנומיות היה נמוך בהרבה.לעתים קרובות, ככל שמחלה או תכונה מורכבת יותר, כך קשה יותר להבין ולחזות במדויק.עם זאת, דיוק הניבוי משתפר ככל שהקבוצות שנחקרו הופכות לגדולות ומגוונות יותר.
בריטניה נמצאת בחזית מחקר הגנומיקה הבריאותית.פיתחנו תשתית מסיבית בטכנולוגיה גנומית, מאגרי מידע וכוח מחשוב.בריטניה תרמה תרומה גדולה לידע הגנום העולמי, במיוחד במהלך מגיפת COVID-19 כשהובלנו את הדרך בריצוף הגנום של נגיף ה-SARS-CoV-2 וגרסאות חדשות.
Genome UK היא האסטרטגיה השאפתנית של בריטניה לבריאות גנומית, כאשר ה-NHS משלב רצף גנום בטיפול קליני שגרתי לאבחון של מחלות נדירות, סרטן או מחלות זיהומיות.[הערת שוליים 6]
זה גם יוביל לעלייה משמעותית במספר הגנומים האנושיים הזמינים למחקר.זה אמור לאפשר מחקר רחב יותר ולפתוח אפשרויות חדשות ליישום הגנומיקה.כמובילה עולמית בפיתוח נתונים ותשתיות גנומיות, לבריטניה יש פוטנציאל להפוך למובילה עולמית באתיקה וברגולציה של המדע הגנומי.
ערכות בדיקות גנטיות לצריכה ישירה (DTC) נמכרות ישירות לצרכנים ללא מעורבות של ספקי שירותי בריאות.ספוגיות רוק נשלחות לניתוח, ומספקות לצרכנים ניתוח בריאות או מקור מותאם אישית תוך מספר שבועות בלבד.שוק זה צומח במהירות, כאשר עשרות מיליוני צרכנים ברחבי העולם מגישים דגימות DNA לרצף מסחרי כדי לקבל תובנה לגבי הבריאות, השושלת והנטייה הגנטית שלהם לתכונות.
הדיוק של כמה ניתוחים מבוססי גנום המספקים שירותים ישירות לצרכן יכול להיות נמוך מאוד.בדיקות יכולות גם להשפיע על הפרטיות האישית באמצעות שיתוף נתונים, זיהוי קרובי משפחה והפרעות פוטנציאליות בפרוטוקולי אבטחת סייבר.ייתכן שלקוחות לא מבינים במלואם את הבעיות הללו בעת יצירת קשר עם חברת בדיקות DTC.
גם בדיקה גנומית של DTCs עבור תכונות לא רפואיות אינה מוסדרת במידה רבה.הם חורגים מהחקיקה המסדירה בדיקות גנומיות רפואיות ומסתמכות במקום זאת על ויסות עצמי מרצון של ספקי בדיקות.רבות מהחברות הללו מבוססות גם מחוץ לבריטניה ואינן מוסדרות בבריטניה.
לרצפי DNA יש כוח ייחודי במדע המשפטי לזהות אנשים לא ידועים.ניתוח DNA בסיסי נמצא בשימוש נרחב מאז המצאת טביעת אצבעות DNA ב-1984, ומאגר הדנ"א הלאומי של בריטניה (NDNAD) מכיל 5.7 מיליון פרופילים אישיים ו-631,000 רישומי זירות פשע.[הערת שוליים 8]